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आनुवांशिक विकारों का पता लगाने में कारगर है जेनेटिक टेस्टिंग

आनुवांशिक विकारों का पता लगाने में कारगर है जेनेटिक टेस्टिंग

आनुवंशिक परीक्षण क्या है?

आनुवंशिक परीक्षण या आनुवांशिक परीक्षण डीएनए की जांच के लिए एक तकनीक है – एक जैव रासायनिक डेटाबेस जो आनुवंशिक जानकारी को वहन करता है जो शरीर के सभी हिस्सों की सभी जीवित गतिविधियों और कार्यों को नियंत्रित करता है। आनुवंशिक परीक्षण जीन में परिवर्तन (उत्परिवर्तन) को प्रकट कर सकता है जो किसी बीमारी की संभावना की भविष्यवाणी करता है या किसी बीमारी की पहचान करता है।

जबकि परीक्षण के परिणाम रोग के निदान, उपचार और रोकथाम के लिए महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान कर सकते हैं, सीमाएं हैं। यदि आप स्वस्थ हैं और एक सकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण परिणाम है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि आप बीमार हो जाएंगे।

दूसरी ओर, कुछ मामलों में, एक नकारात्मक परिणाम पूरी तरह से गारंटी नहीं देता है कि आपको कोई विकार नहीं होगा। इसलिए, आनुवंशिक परीक्षण में महत्वपूर्ण कदम परिणाम प्राप्त करने के बाद किया गया निर्णय है। आपको एक डॉक्टर, आनुवंशिकीविद् या एक आनुवांशिक परामर्शदाता से सहायता की आवश्यकता होगी।

यदि यह परीक्षण निदान करने में मदद नहीं करता है, लेकिन डॉक्टर को अभी भी संदेह है कि बीमारी की उत्पत्ति आनुवांशिक है, तो डॉक्टर आनुवांशिक अनुक्रमण (रोगी के रक्त से लिए गए डीएनए नमूनों का विश्लेषण) करने का आदेश देंगे। हालांकि जटिल, यह प्रक्रिया स्वास्थ्य समस्याओं से जुड़े आनुवांशिक बदलावों की पहचान करने में मदद कर सकती है।

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आपको आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता कब होती है?

 

आनुवंशिक परीक्षण कुछ बीमारियों के विकास के जोखिम को निर्धारित करने में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। इसके अलावा, यह एक ऐसी प्रक्रिया भी है जिसका इस्तेमाल बीमारी की जांच और इलाज के लिए किया जाता है।

डॉक्टर अक्सर विभिन्न कारणों के लिए विभिन्न प्रकार के आनुवंशिक परीक्षणों का आदेश देते हैं, जैसे:

  • परीक्षा पर शक है कि रोगी के लक्षणों के कारण के मामले में इस तरह के निदान के रूप में आनुवंशिक परिवर्तन (आनुवंशिक उत्परिवर्तन) है सिस्टिक फाइब्रोसिस या हंटिंग्टन रोग।
  • अपने लक्षणों को पहले से बताएं। यदि आपके पास वंशानुगत स्थिति का पारिवारिक इतिहास है, तो लक्षणों की शुरुआत से पहले आनुवंशिक परीक्षण प्राप्त करना आंशिक रूप से बीमारी होने के आपके जोखिम को नियंत्रित करेगा। कोलोरेक्टल कैंसर के आपके जोखिम को निर्धारित करने के लिए इस परीक्षण का उपयोग किया जा सकता है ।
  • एक वाहक परीक्षण (वाहक – वाहक) यदि आपके पास वंशानुगत विकार (जैसे सिकल सेल एनीमिया या सिस्टिक फाइब्रोसिस) का पारिवारिक इतिहास है या आनुवांशिक विकार के खतरे में हैं, तो आपका डॉक्टर गर्भवती होने का निर्णय लेते समय पहले आनुवंशिक परीक्षण की सलाह देगा। यह परीक्षण कई बीमारियों और आनुवंशिक उत्परिवर्तन से जुड़े जीन का पता लगा सकता है। यदि दोनों पति-पत्नी रोग जीन के वाहक हैं, तो जन्म योजना पर विचार करना महत्वपूर्ण है।
  • औषधीय जीनोम। यदि आपको कोई बीमारी या कोई विशेष चिकित्सीय स्थिति है, तो इस प्रकार के आनुवंशिक परीक्षण से आपके डॉक्टर को सुरक्षा में सुधार करने और उपचार की प्रभावशीलता में सुधार करने के लिए सही दवा और खुराक निर्धारित करने में मदद मिल सकती है।
  • प्रसव पूर्व जाँच। यदि आप गर्भवती हैं, तो जन्मपूर्व आनुवंशिक परीक्षण भ्रूण के जीन में कुछ प्रकार की असामान्यताओं का पता लगा सकते हैं। डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18) दो आनुवांशिक विकार हैं जिन्हें अक्सर प्रसवपूर्व देखभाल के लिए जांचा जाता है।
  • नवजात की स्क्रीनिंग। आनुवांशिक और चयापचय संबंधी असामान्यताओं की जांच करने के लिए यह सबसे सामान्य प्रकार का आनुवंशिक परीक्षण है। यदि परिणाम दिखाते हैं कि जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म , सिकल सेल रोग या फेनिलकेनट्यूरिया (पीकेयू)जैसे विकार हैं, तो बच्चे की देखभाल और उपचार तुरंत किया जाएगा, जिससे प्रगति का खतरा कम हो जाएगा और कई खतरनाक जटिलताएं पैदा हो सकती हैं।
  • इन विट्रो निषेचन के लिए प्री-इम्प्लांटेशन टेस्ट (आरोपण से पहले आनुवंशिक निदान) का उपयोग किया जाता है। आरोपण के लिए एंडोमेट्रियम को संलग्न करने से पहले भ्रूण को आनुवंशिक असामान्यताओं के लिए गुणवत्ता वाले भ्रूण का चयन करने के लिए जांच की जाती है।

निम्नलिखित परीक्षण नैदानिक ​​परीक्षण नहीं हैं:

  • फोरेंसिक परीक्षण: ये कानूनी परीक्षण हैं जो एक कानूनी परीक्षण के लिए प्रतिभागियों के संबंधों को निर्धारित करने के लिए डीएनए अनुक्रमण का उपयोग करते हैं। चिकित्सा क्षेत्र में आनुवांशिक परीक्षणों के विपरीत,कानूनी डीएनए परीक्षण का उपयोग आनुवांशिक उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए नहीं किया जाता है जो बीमारी का कारण बनता है, बल्कि कानूनी मामलों में अपराधियों और पीड़ितों की पहचान करने या रक्त संबंधों की पहचान करने के लिए।
  • माता-पिता का परीक्षण: माता-पिता का परीक्षण: यह निर्धारित करने के लिए परीक्षण कि क्या दो परीक्षण प्रतिभागियों के पिता – बच्चे (मां – बच्चे) जैसे रक्त संबंध हैं या नहीं।
  • वंशावली डीएनए परीक्षण (वंशावली डीएनए परीक्षण): आनुवंशिक वंशावली के अनुसार नस्लीय समूहों के अनुसार पूर्वज या आनुवंशिकी की पहचान करने के लिए उपयोग किया जाता है।

सावधान

क्या आनुवंशिक परीक्षण खतरनाक हैं?

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सामान्य तौर पर, आनुवांशिक परीक्षण कई शारीरिक जोखिम नहीं उठाता है। नमूना लेने के तरीके जैसे रक्त निष्कर्षण या मौखिक म्यूकोसा स्वाब काफी सुरक्षित हैं। हालांकि, एमनियोसेंटेसिस या स्ट्रोमल विलस सैंपलिंग जैसी तकनीकों का उपयोग करने वाली एक प्रसव पूर्व जांच में अभी भी गर्भपात का एक छोटा जोखिम है ।

इसके अलावा, यह परीक्षण भावनाओं, सामाजिक रिश्तों, साथ ही वित्तीय समस्याओं को भी प्रभावित कर सकता है।

कार्यान्वयन की प्रक्रिया

प्रदान की गई जानकारी स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर की सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने डॉक्टर से सलाह लें।

काम में आने से पहले

इससे पहले कि आप आनुवंशिक परीक्षण करें, आपको अपने परिवार के चिकित्सा इतिहास के बारे में अधिक से अधिक जानकारी होनी चाहिए ताकि आप अपने डॉक्टर या विशेषज्ञ से बात कर सकें। सवाल पूछें यदि आपको आनुवंशिक परीक्षण के साथ-साथ विकल्पों (परिणामों के आधार पर) के बारे में कोई चिंता है।

यदि आपको किसी विशिष्ट विकार की जांच के लिए आनुवंशिक परीक्षण करना है, तो आपको प्रियजनों से बात करने की भी आवश्यकता है। वहां से, आप और आपके परिवार को प्राप्त होने वाले परिणामों के लिए खुद को मानसिक रूप से तैयार कर सकते हैं।

सभी स्वास्थ्य बीमा पॉलिसी आनुवांशिक परीक्षण को कवर नहीं करती हैं। तो, इससे पहले कि आप अपने बीमा प्रदाता से जांच लें।

प्रदर्शन करते हुए

परीक्षण के प्रकार के आधार पर, विश्लेषण के लिए प्रयोगशाला में भेजने के लिए रक्त, त्वचा, एमनियोटिक द्रव या शरीर के ऊतक का एक नमूना लिया जाएगा।

  • रक्त का नमूना लें। एक करने के लिए इसी तरह केसामान्य रक्त परीक्षण , रोगी हाथ की नस और सुई नमूना स्वच्छ है। नवजात स्क्रीनिंग परीक्षणों के लिए, डॉक्टरबच्चे की एड़ी के रक्त का परीक्षण करेंगे।
  • गाल के म्यूकोसा का नमूना। डॉक्टर रोगी के आंतरिक गाल की दीवार पर एक नमूना झाड़ू का उपयोग करता है।
  • एमनियोसेंटेसिस। एमनियोसेंटेसिस करने के लिए, डॉक्टर पेट की दीवार के माध्यम से एक पतली, खोखली सुई का उपयोग करते हैं, जिससे गर्भवती महिला के गर्भाशय में थोड़ी मात्रा में एमनियोटिक द्रव निकल जाता है और उसका परीक्षण किया जाता है।
  • नमूना मखमल अस्तर। डॉक्टर नाल से ऊतक का एक नमूना लेते हैं। गर्भावस्था की स्थिति के आधार पर, डॉक्टर गर्भाशय ग्रीवा या सुई के माध्यम से गर्भवती महिला के पेट की दीवार के माध्यम से एक ट्यूब का उपयोग करके एक नमूना लेगा।
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लागू होने के बाद

परीक्षण के प्रकार और चिकित्सा सुविधा के आधार पर, परिणाम वापस करने का समय अलग-अलग होगा। इस समय के दौरान, रोगी एक डॉक्टर, चिकित्सा आनुवंशिकीविद् या आनुवंशिक परामर्शदाता से परामर्श कर सकता है 

परीक्षण के परिणाम

आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम क्या हैं?

सकारात्मक नतीजे

एक सकारात्मक परिणाम का मतलब है कि जीन में बदलाव का पता चला है। एक व्यक्ति को अगले कदम उठाने की आवश्यकता है जो परीक्षण के कारण पर निर्भर करेगा।

यदि उद्देश्य है:

  • एक विशिष्ट बीमारी या स्वास्थ्य की स्थिति का निदान: डॉक्टर के पास उचित उपचार और नियंत्रण आहार को निर्धारित करने का आधार होगा।
  • निर्धारित करें कि आप जीन के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बनते हैं या नहीं। जब आपके पास एक सकारात्मक परिणाम होता है, तो एक डॉक्टर, चिकित्सा आनुवंशिकीविद् या आनुवांशिक परामर्शदाता आपके बच्चे को बीमारी के विकास के जोखिम को निर्धारित करने में मदद कर सकते हैं। परीक्षण के परिणाम परिवार नियोजन के विचारों की जानकारी प्रदान करने में भी मदद करते हैं।
  • निर्धारित करें कि क्या आपके पास एक चिकित्सा स्थिति हो सकती है। जैसा कि उल्लेख किया गया है, हालांकि परीक्षण का परिणाम सकारात्मक है, बीमारी को समाप्त करने के लिए पर्याप्त आधार नहीं है। यदि आपके पास स्तन कैंसर जीन (BRCA1 या BRCA2) है, तो आपको उन लोगों की तुलना में स्तन कैंसर विकसित होने का खतरा अधिक है, जो जीन नहीं ढोते हैं। परीक्षण के परिणाम इस बात की पुष्टि नहीं करते हैं कि आपको स्तन कैंसर होगा। हालांकि, कुछ बीमारियों जैसे कि हंटिंगटन की बीमारी के लिए, जीन का परिवर्तन एक निश्चित संकेत है कि इस जीन को ले जाने वाला व्यक्ति धीरे-धीरे इस बीमारी का विकास करेगा।

कुछ मामलों में, यदि आपके पास एक है तो रोग के विकास के जोखिम को कम करने के लिए आपको जीवनशैली में बदलाव करने की आवश्यकता हो सकती है। आपके परीक्षण के परिणाम आपको उपचार, परिवार नियोजन, कैरियर और बीमा से संबंधित विकल्प बनाने में मदद करेंगे।

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परिणाम नकारात्मक थे

एक नकारात्मक परिणाम का मतलब है कि परीक्षण में उत्परिवर्ती जीन नहीं पाया गया है। हालांकि, यह गारंटी नहीं देता है कि आपको कोई विकार नहीं है। उत्परिवर्ती जीन का पता लगाने वाले परीक्षणों की सटीकता परीक्षण स्थितियों के आधार पर अलग-अलग होगी।

यहां तक ​​कि अगर आप उत्परिवर्ती जीन नहीं ले जाते हैं, तो इसका मतलब यह नहीं है कि आप कभी बीमार नहीं पड़ेंगे। स्तन कैंसर वाले अधिकांश लोगों में स्तन कैंसर जीन (BRCA1 या BRCA2) नहीं होता है। इसके अलावा, परीक्षण सभी आनुवंशिक दोषों का पता नहीं लगा सकता है।

अनिर्दिष्ट परिणाम

कुछ मामलों में, परीक्षण जीन की पहचान के लिए एक निश्चित परिणाम नहीं दे सकता है। प्रत्येक व्यक्ति के जीन में भिन्नता होती है और आमतौर पर यह स्वास्थ्य को प्रभावित नहीं करता है। रोगजनक जीन और हानिरहित जीन वेरिएंट के बीच भेद अपेक्षाकृत मुश्किल है। इसलिए, इन स्थितियों में, डॉक्टर समय के साथ समय-समय पर आनुवंशिक मूल्यांकन परीक्षण की निगरानी और प्रदर्शन करने की सिफारिश करेंगे।

आपके आनुवांशिक परीक्षण के परिणामों के बावजूद, अपने चिकित्सक, आनुवंशिकीविद् या आनुवांशिक परामर्शदाता को आपके हित के सवालों के जवाब पाने के लिए देखें।

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