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प्रेगनेंसी

नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग (NIPT): सब कुछ जानना है

नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग (NIPT) सब कुछ जानना है

खुशी के साथ मिश्रित प्रारंभिक गर्भावस्था कई गर्भवती माताओं के बढ़ते भ्रूण के बारे में चिंता है। मन की अधिक शांति के लिए, माताओं को समय पर अपने बच्चे के साथ होने वाली प्रतिकूल जटिलताओं का पता लगाने में मदद करने के लिए गैर-इनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग के बारे में सीखना चाहिए। 

प्रसवपूर्व जांच परीक्षण नवजात मृत्यु दर के जोखिम को कम करने, जन्म दोषों के गंभीर परिणामों को कम करने, सामान्य स्वस्थ विकास सुनिश्चित करने में बहुत सारे लाभ लाते हैं। vkhealth द्वारा निम्नलिखित लेख माताओं को गैर-इनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग टेस्ट की बेहतर समझ रखने में मदद करेगा और इस पद्धति को क्यों चुना जाना चाहिए।

नॉनवेजिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग क्या है?

नॉन इनवेसिव प्रीनेटल टेस्ट (एनआईपीटी) एक भ्रूण में कई जन्म दोषों का पता लगाने के लिए डिज़ाइन की गई सबसे उन्नत प्रसूति तकनीक है।

तदनुसार, गर्भावस्था के 5 वें से 6 वें सप्ताह तक, आनुवंशिक सामग्री (विशेष रूप से डीएनए) की एक निश्चित मात्रा जारी की जाती है और मां के रक्त प्रवाह में डाल दी जाती है। इनमें से अधिकांश जीन खंड कोशिकाओं में नहीं होते हैं, स्वतंत्र रूप से तैरते हैं, इसलिए उन्हें मुफ्त डीएनए (cfDNA) कहा जाता है। गर्भावधि के सप्ताह के साथ cfDNA की दर बढ़ जाती है और 10 सप्ताह के गर्भ से परीक्षण के लिए आवश्यक मात्रा तक पहुंच जाएगी।

एनआईपीटी पाया गया डीएनए अनुक्रमों से जानकारी का विश्लेषण करेगा, जिससे भ्रूण के गुणसूत्र (गुणसूत्र) असामान्यताओं से जुड़े विरासत में मिली बीमारियों के जोखिम का आकलन किया जा सकेगा।

हमें अन्य तरीकों पर गैर-इनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग टेस्ट क्यों चुनना चाहिए?

उच्च सटीकता के लिए एमनियोसेंटेसिस या प्लेसेंटा बायोप्सी की तुलना में, लेकिन भ्रूण के स्वास्थ्य के लिए संभावित कमियों, गैर-इनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग टेस्ट केवल गर्भवती महिलाओं के शिरापरक रक्त के 7-8 मिलीलीटर से लेने के कारण माताओं और बच्चे दोनों के लिए बिल्कुल सुरक्षित माना जाता है। 

इसके अलावा, NIPT को निम्नलिखित बकाया लाभों के लिए भी प्राथमिकता दी जा रही है:

  • काफी पहले से आयोजित (गर्भावस्था के 10 वें सप्ताह से), हेरफेर सरल और तेज है। परिणामों के आधार पर, डॉक्टर प्रत्येक मामले के लिए इष्टतम समाधान देगा
  • स्क्रीनिंग क्षमताएं: NIPT आम परीक्षण के रूप में , केवल 3 प्रकार के विकृतियों, डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम और पटु के सिंड्रोम से अधिक स्क्रीन कर सकता है ।
  • बहुत उच्च सटीकता (99.9% तक): विश्लेषण के आधार पर बिनाइनवेटिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग टेस्ट के कारण, परिणाम उत्पन्न करने के लिए आनुवंशिक सामग्री का अनुक्रमण डीएनए है।

NIPT आपको क्या बताता है?

जैसा कि उल्लेख किया गया है, गैर-जन्मपूर्व जन्म स्क्रीनिंग टेस्ट में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के 3 सामान्य प्रकारों की पहचान की जा सकती है:

  • डाउन सिंड्रोम या ट्राइसॉमी 21 (जीनोम में 21 गुणसूत्र की अधिकता)
  • एडवर्ड्स सिंड्रोम या ट्राइसॉमी 18 (जीनोम में एक अतिरिक्त 18 गुणसूत्र)
  • पतौ सिंड्रोम या ट्राइसॉमी 13 (जीनोम में 13 गुणसूत्र की अधिकता)

इसके अलावा, एनआईपीटी का उपयोग भ्रूण के लिंग की भविष्यवाणी करने और आरएच प्रकार के रक्त समूह का निर्धारण करने के लिए भी किया जा सकता है । सेक्स क्रोमोसोमल असामान्यताएं के लिए, गैर-जन्मजात प्रसव पूर्व जांच मुख्य रूप से निम्नलिखित स्थितियों की निगरानी करती है:

  • टर्नर सिंड्रोम (केवल 1 एक्स गुणसूत्र)
  • ट्रिपल एक्स सिंड्रोम (3 गुणसूत्र एक्स) को सुपरगर्ल के रूप में भी जाना जाता है
  • क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY)
  • जैकब सिंड्रोम (XYY)

विशेष रूप से गुणसूत्र संरचना से संबंधित विकारों के लिए, एनआईपीटी समस्याओं का पता लगाना आसान बनाता है जैसे:

  • डायगॉर्ज सिंड्रोम (मिस्ड पैराग्राफ 22q11) 
  • Cri du Chat सिंड्रोम (जिसे कैट चिरिंग के नाम से भी जाना जाता है) क्रोमोसोम 5 के एक छोटे पंख के खोने के कारण होता है 
  • वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम गुणसूत्र संख्या 4 पर 1p36 नुकसान के कारण होता है
  • प्रेडर – विली सिंड्रोम (15q11-q3 विलोपन), सबसे आम अभिव्यक्ति यह है कि बच्चे को पूर्ण नहीं होने का एहसास है।

गर्भवती माताओं को एनआईपीटी परीक्षण की आवश्यकता होती है

वास्तव में, सभी गर्भवती माताओं को गर्भावस्था की सुरक्षा सुनिश्चित करने के लिए गैर-इनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग टेस्ट करने की आवश्यकता होती है। विशेष रूप से, निम्नलिखित विषय गर्भधारण के 10 वें सप्ताह में जैसे ही एनआईपीटी की सिफारिश करेंगे:

  • 35 और उससे अधिक उम्र की गर्भवती महिलाएं 
  • जिन लोगों का गर्भपात हुआ है, उनमें अभी भी कई अस्पष्ट गर्भधारण हुए हैं
  • जन्म दोष वाले बच्चे या समान समस्याओं वाले परिवार के सदस्य का इतिहास
  • माताओं जो कई गर्भधारण से गर्भवती हैं या कृत्रिम गर्भाधान , शुक्राणु प्रत्यारोपण के तरीकों से गर्भवती हो जाती हैं
  • विषाक्त वातावरण में रहना, प्रदूषण करना या शराब, बीयर या उत्तेजक पदार्थों का उपयोग करना
  • एप्लाइड अल्ट्रासाउंड उपायों में नप के नग को मापने के लिए , दोहरे परीक्षण, असामान्य परिणामों के लिए ट्रिपल परीक्षण
  • हेमोफिलिया या ड्यूकेन पेशी अपविकास जैसे एक्स-लिंक्ड रिसेसिव रोगों के वाहक।

एंटिनाटल स्क्रीनिंग टेस्ट के परिणाम आक्रामक नहीं हैं

आमतौर पर, एनआईपीटी को लागू करने के बाद, मतदान करने वाली मां को 5-7 दिनों के बाद परिणाम रिपोर्ट प्राप्त होगी। प्रत्येक सुविधा के आधार पर, रिपोर्ट करते समय उपयोग की जाने वाली शर्तें अलग-अलग होंगी। सामान्य तौर पर, गैर-जन्मपूर्व जन्मपूर्व परीक्षण के परिणाम आमतौर पर सकारात्मक, नकारात्मक या कोई परिणाम नहीं होते हैं। 

सकारात्मक परिणाम के मामले में इसका मतलब है कि एक क्रोमोसोमल असामान्यता का पता लगाना। इस बिंदु पर, आपका डॉक्टर आपको जोखिम को आश्वस्त करने के लिए एमनियोसेंटेसिस या प्लेसेंटा बायोप्सी जैसे अतिरिक्त आक्रामक परीक्षण करने की सलाह दे सकता है ।

यदि यह नकारात्मक है, तो यह बहुत कम संभावना है कि बच्चे को एक आनुवंशिक समस्या या गुणसूत्र विकार होगा। केवल 4% मामलों में NIPT के बाद परिणाम नहीं मिलते हैं। यह तब हो सकता है जब नमूने में भ्रूण cfDNA की केवल थोड़ी मात्रा होती है। अक्सर इस स्थिति में, डॉक्टर महिला को फिर से परीक्षण करने के लिए कहेंगे।

क्या झूठी सकारात्मकता या झूठी नकारात्मकताएँ होंगी?

अभी भी ऐसे मामले हैं जहां गैर-जन्मपूर्व जन्म के स्क्रीनिंग परीक्षण के परिणाम के साथ हस्तक्षेप किया जाता है: 

  • गलत सकारात्मक (जन्म दोष का उच्च जोखिम लेकिन कोई बच्चा पैदा नहीं हुआ बीमार): इसलिए होता है क्योंकि एक महिला गायब होने वाले जुड़वां सिंड्रोम का अनुभव करती है। इसके अलावा, झूठी सकारात्मकता भी कुछ समस्याओं के कारण हो सकती है जो माता में होती हैं या नाल में असामान्य कोशिका रेखाओं की उपस्थिति से होती हैं लेकिन भ्रूण से नहीं।
  • गलत नकारात्मक (कम जोखिम लेकिन अभी भी बच्चे को बीमारी है): ज्यादातर समय नमूना में भ्रूण के डीएनए के कारण होता है या इंजीनियरिंग में त्रुटियों से बहुत कम होता है।

इसके अलावा, जब एक माँ जुड़वाँ या कई गर्भधारण के साथ गर्भवती होती है, तो एनआईपीटी का परिणाम स्पष्ट नहीं हो सकता है क्योंकि यह जानना मुश्किल है कि व्यक्तिगत भ्रूण के लिए एमनियोसेंटेसिस के बिना कौन सा भ्रूण प्रभावित होगा।

उम्मीद है कि हाल के लेख ने गर्भवती माताओं को गैर-इनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग टेस्ट के बारे में बेहतर तरीके से समझने में मदद की है, जो इस फॉर्म को लाता है। यदि आपको कोई संदेह है, तो आपको अपनी गर्भावस्था की सुरक्षा सुनिश्चित करने के लिए तुरंत अपने चिकित्सक से परामर्श करना चाहिए!

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